يعد مرض باتن من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الجهاز العصبي، ويتميز بتدهور تدريجي في وظائف المخ والحركة والرؤية والقدرات الإدراكية. وتندرج تحته مجموعة من الاضطرابات تعرف باسم «داء الليفوفوسينى الشحمي العصبى» أو NCL، وتختلف أعراضها وسرعة تطورها بحسب النوع والجين المسؤول عن المرض.

وأثار المرض اهتمامًا واسعًا بعد تسليط الضوء على حالة طفلة بريطانية تدعى روزي، بدأت معاناتها بنوبات صرع قبل أن تتطور حالتها بصورة كبيرة، حيث فقدت القدرة على الكلام والحركة بشكل مستقل، وأصبحت تحتاج إلى رعاية ومساعدة مستمرة. ووفقًا لما نقله والدها، تعرضت لنوبات صرع متكررة بصورة شديدة، ما جعل حياتها اليومية أكثر صعوبة.

ما هو مرض باتن؟

مرض باتن ليس مرضًا واحدًا فقط، وإنما اسم يطلق على مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر في وظيفة الخلايا، خاصة الخلايا العصبية في المخ والشبكية. وتحدث هذه الأمراض نتيجة طفرات جينية تؤثر في عمل الجسيمات الحالة «الليسوسومات»، وهي أجزاء داخل الخلايا مسؤولة عن التخلص من بعض المواد والفضلات.

وعندما يحدث خلل في هذه العملية، تتراكم مواد معينة داخل الخلايا، ومع مرور الوقت يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الخلايا العصبية وتراجع وظائف الجهاز العصبي بصورة تدريجية.

وتنتقل معظم أنواع مرض باتن بالوراثة المتنحية، أي أن الطفل يرث نسختين غير طبيعيتين من الجين المرتبط بالمرض، واحدة من كل والد. وقد يكون الأبوان حاملين للتغير الجيني من دون ظهور أعراض واضحة عليهما.

أعراض مرض باتن

تختلف الأعراض باختلاف النوع والعمر الذي تبدأ فيه الحالة، لكن هناك مجموعة من العلامات التي قد تظهر لدى الأطفال المصابين، أبرزها نوبات الصرع، وتراجع القدرات العقلية، واضطرابات الحركة والتوازن، وفقدان أو ضعف الرؤية، إلى جانب فقدان المهارات التي سبق أن اكتسبها الطفل.

وقد يبدأ الطفل في مراحل مبكرة من حياته بالنمو بصورة طبيعية، ثم تظهر لاحقًا علامات تشير إلى فقدان بعض المهارات، مثل القدرة على الكلام أو الحركة أو التعلم. وفي بعض الأنواع تكون مشكلات الرؤية من العلامات البارزة، بينما تظهر في أنواع أخرى نوبات الصرع والتأخر الحركي في وقت مبكر.

ومن بين الأنواع المعروفة CLN2، وهو شكل من مرض باتن يبدأ عادة في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالبًا ما تظهر أعراضه بين عمر عامين و4 أعوام، وتشمل النوبات المتكررة ومشكلات التناسق الحركي، ثم قد تتطور إلى اضطرابات في الكلام والحركة والرؤية.

كيف يتم تشخيص المرض؟

يعتمد تشخيص مرض باتن على مجموعة من الفحوص، ولا يكفي الاعتماد على عرض واحد للوصول إلى التشخيص. ويمكن أن تشمل عملية التشخيص الاختبارات الجينية، وفحوص الإنزيمات في بعض الأنواع، بالإضافة إلى تقييمات العين والجهاز العصبي، والفحوص التصويرية وفقًا للحالة.

وتساعد معرفة الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض في تحديد نوع NCL الذي يعاني منه الطفل، كما يمكن أن تكون المعلومات الجينية مهمة في تقديم الاستشارات الوراثية للأسرة.

هل يوجد علاج لمرض باتن؟

لا يوجد علاج نهائي يشفي جميع أنواع مرض باتن حتى الآن، كما تختلف الخيارات العلاجية المتاحة من نوع إلى آخر. ويتركز جزء كبير من الرعاية على السيطرة على الأعراض وتحسين جودة حياة الطفل، مثل علاج نوبات الصرع، والعلاج الطبيعي والوظيفي، ودعم الحركة والتغذية والتواصل.

وفي حالة مرض CLN2 تحديدًا، توجد معالجة موجهة للمرض باستخدام دواء «سيرليبوناز ألفا»؛ وهو علاج بديل للإنزيم يعطى داخل البطينات الدماغية، وقد ثبت أنه يبطئ فقدان بعض الوظائف الحركية لدى الأطفال المصابين بهذا النوع. لكنه لا يمثل علاجًا شافيًا للمرض ولا يناسب جميع أنواع NCL.

لماذا يعد التشخيص المبكر مهمًا؟

تختلف سرعة تطور مرض باتن بشدة بين الأنواع، لكن اكتشاف المرض في وقت مبكر يمكن أن يساعد الأسرة والفريق الطبي على التعامل مع الأعراض والاستفادة من العلاجات المتاحة لبعض الأنواع قبل حدوث مزيد من التلف العصبي.

كما تواصل الأبحاث الطبية دراسة طرق علاجية جديدة، من بينها العلاج الجيني والعلاجات التي تستهدف الخلل الجزيئي داخل الخلايا، بهدف إبطاء تطور المرض أو الحد من آثاره في المستقبل.

وتظل حالات مرض باتن نادرة، لذلك فإن ظهور أعراض مثل نوبات الصرع المتكررة أو فقدان مهارات مكتسبة أو تراجع الرؤية والحركة لدى الطفل يستدعي تقييمًا طبيًا متخصصًا، خاصة إذا اجتمعت عدة أعراض بصورة تدريجية. ولا تعني هذه الأعراض وحدها الإصابة بمرض باتن، لكنها تستوجب البحث عن السبب الطبي المناسب.